DUDELANGE
CLAUDE KARGER

Dans les coulisses du département de biologie médicale du Laboratoire national de santé

Dépistage néo-natal

Ces maladies dangereuses pour le bébé

La phénylcétonurie est due à l’accumulation, dans l’organisme de la phénylalanine. Le test de dépistage permet de détecter chez le bébé malade une augmentation de la phénylalanine qui empêche le cerveau de se développer normalement. Un régime pauvre en phénylalanine commencé le plus tôt possible et poursuivi toute la vie permet un bon développement et une croissance normale.
L’hypothyroïdie congénitale est due à une sécrétion insuffisante de la thyroxine, normalement produite par la glande thyroïde. Elle est indispensable à la croissance et au bon développement cérébral du bébé. Le dépistage repose sur le dosage de la TSH. Le traitement consiste en une supplémentation hormonale.
L’hyperplasie congénitale des surrénales est liée à une production anormale des hormones sécrétées par les glandes surrénales (cortisone, hormones qui retiennent le sel et l’eau dans l’organisme, hormones masculinisantes) d’où des accidents graves de déshydratation, des anomalies de la croissance staturale...Le dépistage repose sur le dosage de la 17OHP, précurseur des hormones stéroïdiennes. Le traitement substitutif par hormones surrénaliennes permet une bonne croissance et un développement normal des enfants atteints. Il doit être poursuivi à vie.
Le Déficit en «medium-chain-coA deshydrogenase» (MCAAD) est une maladie métabolique qui empêche l’organisme d’utiliser les acides gras comme source d‘énergie en remplacement du glucose. En cas de besoins énergétiques accrus, il peut se déclarer une crise métabolique potentiellement mortelle. Le dépistage dose les acylcarnitines. Le traitement consiste à éviter les périodes de jeûne et à augmenter les apports en sucre en cas de besoins accrus.
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies rares. Cette maladie entraîne des troubles nutritionnels et une atteinte pulmonaire progressive qui fait la gravité de l’affection et conditionne le pronostic vital. Le diagnostic clinique est difficile et de ce fait souvent tardif, ce qui est préjudiciable à la prise en charge de l’enfant. Une prise en charge précoce adaptée au plan pulmonaire et nutritionnel permet d’améliorer considérablement l’espérance de vie.

Environ 280 collaborateurs, six départements scientifiques, des dizaines de milliers d’analyses par an: le Laboratoire national de santé est une pièce centrale du système de santé luxembourgeois. Or, peu de gens savent ce qui se passe au sein de l’institution implantée à Dudelange. Après une visite au département des laboratoires de protection de la santé en novembre dernier, nous avons récemment pu jeter un coup d’œil dans les coulisses du département de biologie médicale, qui gère aussi la plate-forme de réception centralisée au niveau du LNS. Le tour avec la cheffe du département, Dr pharm., Dr sc. Patricia Borde.

Des échantillons par ascenseur

Que d’échantillons! 500 à 700 d’entre eux arrivent par jour à l’accueil du LNS. Dans la cour intérieure circule une noria de véhicules d’autres laboratoires qui acheminent des échantillons de sang, urines, selles, frottis etc. qui doivent être soumis à une analyse spécifique dans différents départements du LNS. Les conteneurs sont encodés, de même que les ordonnances, puis un code barre leur est attribué. «La bonne identification et la traçabilité à toutes les étapes de tous les échantillons est cruciale», explique Patricia Borde.
Tout part ensuite dans une salle équipée d’un système de convoyage: des boîtes de différentes couleurs circulent sur un tapis transporteur qui les achemine vers un ascenseur. Dès qu’une d’entre elles part, le destinataire dans la maison est averti par e-mail, tandis que s’allume à l’étage un voyant lumineux pour signaler l’arrivée d’une nouvelle boîte.

Un gros calcul sous la loupe

Après avoir enfilé une blouse blanche - obligatoire - nous rentrons dans le laboratoire de biochimie et d’hormonologie spécialisée. Là, une énorme machine permet de rapidement analyser des dizaines d’échantillons. «Cela nous permet de travailler un peu plus vite», explique Patricia Borde. Les analyses plus pointues requièrent toutefois beaucoup plus de préparation et de travail manuel. Le LNS est bien équipé pour déceler - à la molécule près - ce qui peut se cacher derrière un souci de santé. Grâce à des installations comme des chromatographes, des spectromètres infra-rouge ou des spectromètres de masse.
Le Dr Borde nous montre un gros caillou partiellement éclaté. Difficile de croire que cette chose énorme - appelée lithiase en terme médical - ait pu se trouver dans le rein d’un patient. Au service du LNS - le seul laboratoire qui propose ce type d’analyse au Grand-Duché - de déterminer la composition du calcul qui fournira des pistes sur ses causes. Des informations nécessaires pour trouver la thérapie adaptée pour le patient qui en souffrait.

Sur la trace des poisons

Une autre spécialité du département, c’est la toxicologie clinique. Il ne s’agit pas là seulement de déceler quelles drogues un patient peut avoir consommé. Il s’agit aussi de déterminer les bons dosages de médicaments comme des antiépileptiques ou encore des antidépresseurs. «Là, on est dans un domaine où des doses même un tout petit peu plus importantes peuvent être toxiques pour l’organisme. Donc il faut les informations nécessaires aux médecins pour pouvoir ajuster très précisément le dosage», explique Patricia Borde, dont le service a aussi repris il y a un an du Centre Hospitalier les analyses allergologiques. Déterminer si une personne est allergique à certains anesthésiants, déceler pourquoi un patient réagit violemment à des piqûres de guêpes ou à l’ingestion d’arachides, ce sont des missions types de ce service.

Détecter la Trisomie 21 avant la naissance

Parmi les missions principales du département figurent surtout aussi le dépistage prénatal et le dépistage néonatal et de maladies métaboliques, des missions attribuées au LNS dans le cadre des programmes nationaux afférents portés par le ministère de la Santé. Le risque qu’un enfant peut être atteint du Syndrome de Down peut être évalué grâce à des prélèvements sur sérum maternel.
Environ 3.500 futures mères ont fait ce dépistage l’an dernier selon Patricia Borde, qui voit cependant disparaître ce service à terme. La raison: des tests génétiques fiables non-invasifs sont désormais disponibles.

Cinq petites traces de sang sur un papier

Le Dr Borde nous montre des cartes en papier buvard avec, à chaque fois, plusieurs gouttes de sang. Elles proviennent de prélèvements aux talons de nouveau-nés et serviront au dépistage de cinq maladies dangereuses pour le nourrisson: la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des glandes surrénales, la déficience en MCAAD et la mucoviscidose (voir définitions en encadré). Histoire de pouvoir mettre en place des thérapies dès les premiers jours de la vie pour contrer ces affections potentiellement mortelles. Reconnues à temps, ces maladies peuvent être endiguées par un traitement approprié qui permet aux enfants atteints de grandir «normalement».

Un rôle plus important pour dépister des maladies rares

«Cela fait un demi-siècle que le LNS effectue des dépistages néo-natals. Quand j’ai commencé au laboratoire il y a une vingtaine d’années, trois maladies étaient dépistées, nous y voilà donc à cinq. D’autres pays en font beaucoup plus», explique Patricia Borde dont le département devrait jouer un rôle plus important à l’avenir dans le dépistage et le diagnostic de certaines maladies rares et surtout des maladies métaboliques qui empêchent notamment la bonne transformation par l’organisme des sucres, des graisses et des protéines.